Menino de 4 anos com doença genética rara mobiliza família por tratamento e qualidade de vida

A rotina de uma família de Santos foi transformada após o diagnóstico de uma doença genética rara em uma criança de apenas quatro anos. Felipe Rodrigues da Silva Ribeiro convive com a Leucodistrofia hipomielinizante tipo 15, condição neurológica progressiva que afeta diretamente o desenvolvimento e a qualidade de vida.

Os primeiros sinais surgiram ainda nos primeiros meses de vida, quando o menino apresentou dificuldade para ganhar peso e não atingia marcos esperados do desenvolvimento infantil. Após uma série de exames e acompanhamento com especialistas, o diagnóstico foi confirmado por meio de um teste genético que identificou uma alteração no gene EPRS1.

A doença compromete a formação da mielina, substância essencial para a comunicação entre o cérebro e o restante do corpo. Sem essa proteção adequada nos nervos, funções motoras e cognitivas são impactadas, resultando em dificuldades para se movimentar, falar e realizar atividades básicas do dia a dia.

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Desde então, a família reorganizou completamente a rotina para atender às necessidades do menino. Felipe realiza sessões frequentes de fisioterapia motora e respiratória, além de acompanhamento com profissionais de fonoaudiologia e consultas médicas especializadas. O cuidado é contínuo e exige dedicação integral dos pais.

Apesar das limitações impostas pela doença, o ambiente familiar é marcado pelo afeto. Descrito pelos pais como uma criança alegre e carinhosa, Felipe mantém uma convivência próxima com os irmãos e participa das atividades dentro das suas possibilidades.

Atualmente, uma das principais necessidades é a aquisição de um carrinho postural adaptado, equipamento que auxilia na respiração, alimentação e posicionamento adequado do corpo. O custo elevado, que pode ultrapassar R$ 25 mil, levou a família a buscar apoio por meio de campanhas e divulgação nas redes sociais.

A mobilização busca garantir mais conforto e qualidade de vida para o menino, ao mesmo tempo em que chama atenção para a realidade de famílias que convivem com doenças raras e enfrentam desafios no acesso a tratamentos e equipamentos especializados.